Informacje - szczegóły

«  Dodaj Informację

Antropologia (18) | Archeologia (527) | Astronomia (544) | Biologia (182) | Biotechnologia (38) | Chemia (88) | Ciekawostki (1804) | Ekologia (481) | Ekonomia i Biznes (346) | Etnologia (24) | Filozofia (33) | Fizyka (107) | Fundusze, granty, stypendia (146) | Genetyka (135) | Geografia (49) | Geologia (58) | Gimnazjum (25) | Historia (766) | Historia sztuki (103) | Imprezy kulturalne (380) | Informatyka (328) | Inne (507) | Językoznawstwo i filologie (83) | Konferencje i imprezy naukowe (514) | Konkursy (383) | Kształcenie zintegrowane (11) | Liceum / Technikum (117) | Literatura (75) | Ludzie nauki (265) | Matematyka (43) | Medycyna (1483) | Miasta i regiony (43) | Muzyka (39) | News bulletin - English (671) | Paleontologia (50) | Prawo (116) | Przyroda (424) | Psychologia (252) | Religie (75) | Rozrywka (59) | Socjologia (343) | Sport (68) | Studia wyższe (193) | Szkoła podstawowa IV-VI (15) | Sztuka (13) | Świat (1225) | Targi (55) | Technika i technologie (502) | Turystyka (20) | Uczelnie wyższe (539) | Unia Europejska (82) | Współpraca naukowa (43) | Wszystkie etapy szkolne (154) | Wychowanie przedszkolne (19) | Z życia szkoły (38) | Żywienie (134)

Polskie badania nad Zespołem Retta
2008-04-14 09:35:00

Nie tylko badaczom, ale również rodzicom cierpiących dzieci zawdzięczamy postęp w badaniach naukowych dotyczących rzadkich schorzeń genetycznych. To oni pomagają sobie nawzajem w zmaganiach ze schorzeniem, upowszechniają wiedzę o problemach osób odmiennych i niepełnosprawnych wśród zwykłych ludzi, a także w środowisku lekarskim i pedagogicznym. Łatwiej wtedy zdobywać środki finansowe na badania naukowe i diagnostyczne, a także rozpoznawać realne potrzeby dzieci i ich rodzin - przyznaje prof. Alina Midro z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.

Naukowcy w Polsce i na świecie wciąż szukają odpowiedzi na pytania o przyczyny i przebieg zespołu Retta, o możliwości ograniczenia jego występowania i pomocy dotkniętym nim dziewczynkom i kobietom.

NAUKOWE POSZUKIWANIA – PONAD GRANICAMI

Zespół Retta to niezwykle rzadkie schorzenie. Objawia się u dziewcząt szeregiem zaburzeń neurorozwojowych, które większość dzieci przykuwają do wózków, uniemożliwiają im komunikację werbalną z otoczeniem i przyczyniają się do wielu dolegliwości, m.in. epilepsji.

Prof. Midro uczestniczyła w sympozjum o zespole Retta towarzyszącym Światowemu Kongresowi Genetyki Człowieka, zorganizowanym w 1985 roku w Berlinie. Wtedy zwróciła uwagę na badania inaktywacji chromosomu X przedstawiane przez dr Vincenta Riccardi z Houston, który pokazał kolegom genetykom, że w zespole Retta występują zaburzenia wzoru prążków replikacyjnych chromosomu X. Dało to podstawę do przeprowadzenia podobnych badań w Polsce.

"Wówczas nieznana była przyczyna zespołu Retta i wszyscy jej intensywnie szukaliśmy. Wyniki badań wykonanych w naszym zespole przez dr Barbarę Panasiuk zostały przekazane prof. Hagbergowi, współodkrywcy zespołu Retta" - wspomina kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej UM. Zainteresowany polskimi badaniami profesor zaprosił prof. Midro do przedstawienia ich na światowym kongresie w 1996 r. w Goeteborgu.

Jak zaznacza badaczka, spotkanie z prof. Zbigniewem Szotem z Akademii Wychowania Fizycznego i Sportu w Gdańsku zajmującym się terapią ruchową osób autystycznych sprawiło, że na kongres mogła pojechać z rodzicami Magdy z Gdańska. W Goeteborgu rozpoczęła się polska współpraca z europejską organizacją Rett Syndrome Europe (RSE) Association, tam też powstał projekt utworzenia polskiego stowarzyszenia.

"Prof. dr Pereira z Brazylii zademonstrował w Goeteborgu niezwykłą rodzinę, w której wśród 8 rodzeństwa odnalazł trójkę dziewczynek z zespołem Retta. Był to swoisty ewenement, gdyż zespół Retta zazwyczaj pojawia się w rodzinach bez predyspozycji genetycznych. Odkrycie otworzyło realną drogę do odnalezienia genu, którego uszkodzenie prowadzi do ukształtowania cech zespołu Retta" - mówi prof. Midro.

Trzy lata później, 21 października 1999 na konferencji nt. "Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie" w Białymstoku "świętowano" odkrycie genu MECP2 leżącego na żeńskim chromosomie X.

PODRÓŻ Z DNA W KIESZENI

Na początku 2000 roku prof. Midro pojechała do Nicei na sympozjum o nowoodkrytym genie, zorganizowane przez rodziców francuskich dziewczynek z Zespołem Retta tuż przed Europejskim Kongresem Neurologów Dziecięcych.

"Udało mi się wówczas nakłonić prof. Marie Anvret ze Sztokholmu i jej asystentkę do wykonania badań molekularnych jednej z naszych dziewczynek, na zasadzie współpracy naukowej. W kieszeni wiozłam do Nicei jej wyizolowany DNA" - opowiada genetyk. W Szwecji potwierdzono, że rozpoznanie kliniczne zostało postawione prawidłowo, a u dziewczynki znaleziono mutację w genie MECP2.

Dalsze wyniki badań polscy naukowcy uzyskiwali we współpracy z ośrodkami w Belgii, Holandii i w Niemczech. W tej chwili badania genetyczne określające mutacje w genie MECP2 są wykonywane w Warszawie w Instytucie Centrum Zdrowia Dziecka i w Krakowie.

Doświadczenie kliniczne prof. Midro zdobywała kontaktując się z rodzinami i spotykając z dziewczynkami z zespołem Retta na corocznych turnusach rehabilitacyjnych i spotkaniach w Gdańsku, Warszawie, Kiczorze, Lublinie, Puławach, Świdniku, Bielsku Białej, Ligocie, Głogówku, Chełmnie, Olsztynie, Legionowie, Giżycku i Stężycy oraz Białymstoku.

WCIĄŻ PEŁNO NIEWIADOMYCH

Profesor podkreśla, że zespół Retta nie jest chorobą w powszechnym rozumieniu, ale odmiennością genetyczną o swoistej dynamice zmian klinicznych podczas rozwoju.

"Nie ma na to tabletek. Lekarze pomagają dziewczynkom w różnych problemach zdrowotnych takich jak drgawki czy zaburzenia oddychania, które składają się na obraz tej odmienności" - tłumaczy prof. Midro.

Jej zdaniem, obiecujące są badania na zwierzętach, które wskazują, że pewne leki będzie można zastosować, by poprawić zaburzone relacje miedzy genami a środowiskiem i uaktywnić ich działanie - zwłaszcza na terenie mózgowia.

"Można powiedzieć ze podstawą współwystępowania cech klinicznych nazywanych zespołem Retta jest niepełna wydolność dialogu genów ze środowiskiem. To łańcuszek zależności aktywowania i wyciszania różnych genów i procesów komórkowych, na bazie których powstają różne problemy zdrowotne. W jakim stopniu zależy to od rodzaju zmiany genetycznej? Badania nad oceną fenotypu morfologicznego i behawioralnego w zespole Retta oraz korelacje pomiędzy zmianami podłoża genetycznego, inaktywacją chromosomu X i poznawanie umiejętności dziewczynek z zespołem Retta mają nam po części na to odpowiedzieć" - tłumaczy badaczka.

RODZICIELSKA KAMPANIA INFORMACYJNA

Prof. Midro bardzo pozytywnie ocenia akcję informacyjną organizowaną przez rodziców w ramach programu Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej pt. "Rzadkie choroby bez tajemnic". Przetłumaczono wtedy film z udziałem Julii Roberts pt. "Milczące Anioły". Badaczka zaznacza, że współpraca naukowców z rodzicami jest nieoceniona.

"Kibicowałam powstawaniu strony internetowej www.akson.org. Razem, organizowaliśmy sympozja i konferencje lub prezentowaliśmy wykłady i wystąpienia na konferencjach i spotkaniach w różnych środowiskach, nie tylko medycznych, nie tylko w kraju, ale i poza jego granicami" - wymienia. Prof. Midro uważa, że doświadczenia amerykańskie czy europejskie należy przeszczepiać na nasz grunt, ale i przekazywać własne - w imię ludzkiej solidarności.

Jej zdaniem, spotkania naukowców z rodzicami na turnusach rehabilitacyjnych i rodziców z naukowcami na konferencjach naukowych są nowym znakiem czasu oprócz efektów wspólnej społecznej pracy w krajowych i międzynarodowych stowarzyszeniach i organizacjach pożytku publicznego.

Badaczka dodaje, że równie ważną sprawa jest udział studentów i młodych lekarzy w turnusach i konferencjach. Uważa, że w wyniku takich spotkań pękają sztywne ramy standardowych relacji lekarz - pacjent, a medycy i badacze mogą poznać problemy dotykające rodziny dziewczynek z zespołem Retta. A te nie ograniczają się do kłopotów ze zdrowiem.

"Często rodziny pozostawione są same sobie zaraz po postawieniu rozpoznania i to trzeba zmienić - stwierdza genetyk, lekarz i przyjaciel "milczących aniołów".

PAP - Nauka w Polsce, Agnieszka Uczyńska

Jeżeli nie znalazłeś tego czego szukasz skorzystaj z poniższej wyszukiwarki.

Web www.eduskrypt.pl